外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因
我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究获得一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。近日，由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志《Brain》上在线发表。
小脑共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，疾病临床常表现为运动失调。应用传统的定位克隆方法只能将候选致病基因定位到基因组上的一段区域，并不能确定致病基因。而外显子组测序技术不仅可以直接检测到包括罕见突变在内的大量突变，还能进一步通过生物信息分析确定候选致病基因。TGM6基因的发现，对今后阐明该病发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值。
法研究人员发现抗癌新方法
法国国家科研中心的研究人员日前通过实验发现，“玫瑰树碱”的衍生物对多种癌症具有特别疗效，这一发现将有助于抗癌新药的研发。研究小组负责人克洛德·科歇表示，“玫瑰树碱”的这些衍生物能有效抑制肿瘤扩散，同时它们的目标性很强，产生的副作用比较小。这项研究成果将为癌症治疗开辟新途径。
用iPS细胞制造血小板的技术问世
日本东京大学的研究人员宣布，他们开发出了用诱导多功能干细胞（iPS）制造血小板的技术，并通过动物实验确认了制造出来的血小板具有止血功能。
iPS细胞是具有较强分化潜力的干细胞，由皮肤细胞等体细胞经基因改造“诱导”发育而成。培养这类细胞不需要利用人类早期胚胎，而且可以无限增殖，因此新技术有望用于大量生产输血用的血小板。
东京大学副教授江藤浩之率领的研究小组，在22日的美国《实验医学杂志》月刊上发表论文说，他们首先利用人体皮肤纤维组织母细胞和脐带血细胞制造出iPS细胞，然后加入几种血液细胞增殖因子和营养细胞，培养出能够制造血小板的巨核细胞，最终制造出血小板。
研究人员将制造出的血小板输给小鼠，发现血小板集中到受伤的血管上，形成血栓，正常发挥了血小板的功能。
研究人员使用了与癌症有关的cMyc基因，能够高效制造巨核细胞并生产血小板。由于血小板中不存在含有遗传信息的细胞核，而且混杂其中的其他细胞的细胞核可以通过照射放射线和过滤去除，所以临床应用时不会有癌变的危险。
血小板是血液细胞之一，能够凝固血液，防止出血。手术时使用的血小板现在完全依赖献血。研究小组准备确认新技术的安全性之后，早日将其应用于手术。
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